A hemocromatose hereditária é uma doença caracterizada pelo acúmulo de ferro no organismo. Isso acontece devido a mutações nos genes que metabolizam o ferro, fazendo com que o intestino tenha uma absorção do metal maior do que o comum.
Ela é classificada como uma doença autossômica recessiva, que é quando é preciso receber um gene alterado do pai e da mãe para ocorrer.
Os sintomas costumam surgir após os 40 anos nos homens, e nas mulheres após a menopausa, sendo eles:
- Fraqueza
- Desânimo
- Redução da libido
- Impotência sexual
- Dores nas articulações e alteração na cor da pele (ficando mais escura)
- Problemas como cirrose, insuficiência cardíaca e diabetes também podem ser desenvolvidos em pacientes portadores da hemocromatose hereditária.
O diagnóstico é realizado através da avaliação clínica e solicitação de exames laboratoriais que avaliam a quantidade elevada de transferrina e ferritina, ressonância magnética com técnica especial para quantificação de ferro ou biópsia hepática e pesquisa das mutações do gene. Já o tratamento visa diminuir os níveis de ferro no organismo realizando flebotomia ou sangria, até que os níveis de ferro estejam em quantidades normais.
É importante salientar que essa é uma doença que não possui cura, sendo assim, seu tratamento tem como objetivo melhorar a qualidade de vida do paciente minimizando os sinais e sintomas.
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